ما هو اليوم العالمي لمتلازمة داون؟
اليوم العالمي لمتلازمة داون، يحتفل به في 21 مارس من كل عام، ويهدف هذا اليوم إلى زيادة الوعي حول متلازمة داون وتثقيف وتعزيز فهم المجتمع حول قدرات الأشخاص ذوي متلازمة داون.
ماهي أسباب متلازمة داون؟
السبب الأكثر شيوعًا هو وجود نسخة إضافية كاملة من الكروموسوم 21 في جميع خلايا الجسم، مما يجعل الشخص يمتلك ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلًا من نسختين، هذا يحدث بسبب خلل في انقسام الخلايا أثناء تكوين البويضة أو الحيوان المنوي.
في بعض الحالات (الفسيفسائية)، يحدث الخلل في انقسام الخلايا بعد الإخصاب، فينتج عن ذلك نوعان من الخلايا: بعضها يحتوي على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21، والبعض الآخر يحتوي على العدد الطبيعي (نسختين فقط)، هذا يعني أن المادة الوراثية الإضافية موجودة في جزء من خلايا الجسم فقط.
في حالات أخرى (الانتقال الكروموسومي)، لا يكون هناك نسخة إضافية كاملة من الكروموسوم 21، بل يلتصق جزء من الكروموسوم 21 بكروموسوم آخر، في هذه الحالة، يظل العدد الإجمالي للكروموسومات طبيعيًا (46 كروموسومًا)، لكن وجود المادة الوراثية الإضافية من الكروموسوم 21 يؤدي إلى ظهور أعراض متلازمة داون.
ماهي عوامل حدوثها؟
يمكن للأطباء تقدير خطر الإصابة بناءً على عوامل مثل عمر الأم والتاريخ العائلي. الفحوصات الوراثية قبل الحمل أو أثناء الحمل (مثل تحليل الكروموسومات أو اختبارات الدم) يمكن أن تساعد في تحديد احتمالية حدوث متلازمة داون.
مهارات التفاعل مع الأشخاص ذوي متلازمة داون
تقديم الدعم والتواصل الفعال معهم.
الصبر؛ قد يحتاجون وقتاً اطول لفهم وتنفيذ المهام.
التشجيع على المشاركة الاجتماعية وتكوين الصداقات والتفاعل مع الانشطة الاجتماعية.
تعزيز التعليم بما يتناسب مع قدراتهم.
الدعم الاجتماعي والدمج في المجتمع.
كيف يتم التشخيص بمتلازمة داون؟
اثناء الحمل: فحوصات دم الأم، السونار، واختبارات جينية مثل: فحص السائل الأمنيوسي Amniocentesis، وهو إجراء طبي يستخدم أثناء الحمل لتشخيص بعض الحالات الوراثية أو الكروموسومية.
بعد الولادة: ملاحظة السمات الجسدية، وتأكيد التشخيص بتحليل الكروموسومات (النمط النووي).
لماذا اليوم العالمي لمتلازمة داون؟
لزيادة الوعي حول هذه الحالة الجينية وتعزيز الفهم الصحيح لها، ونشر المعرفة حول أسبابها وتأثيراتها وكيفية دعم المصابين بها. كما يهدف هذا اليوم إلى تمكين الاشخاص ذوي متلازمة داون وتعزيز اندماجهم في المجتمع، وتسليط الضوء على أهمية توفير بيئة أكثر شمولية وتقبّلاً لهم.